FN Motol natočila propagační video k novorozeneckému screeningu SMA a SCID

Na začátku letošního roku byl v České republice spuštěn celonárodní pilotní program, který rozšířil paletu  novorozeneckého screeningu o dvě nová onemocnění - SMA (spinální muskulární atrofie) a SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). V obou případech se jedná o závažná život ohrožující onemocnění, jejichž časný záchyt má zásadní vliv na pacientovu prognózu. Pilotní projekt probíhá pod záštitou MZČR ve spolupráci s Národním screeningovým centrem ÚZIS.


SMA (spinální muskulární atrofie)

Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné, svými dopady velmi závažné neurodegenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních. Onemocnění se klinicky projevuje progresivní svalovou slabostí. Ve většině případů se svalová slabost objevuje již časně po narození, během kojeneckého či batolecího věku.

SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)

Z vrozených poruch imunity je nejzávažnější onemocnění nazývané SCID, tedy těžká kombinovaná imunodeficience. Podstatou SCID je hluboká porucha na úrovni T lymfocytů, prakticky jejich absence. T lymfocyty mají důležitou roli v imunitním systému, jsou to klíčové buňky, které zajišťují takzvanou buněčnou imunitu, řídí imunitní reakci a mají i výkonné funkce. Jejich úloha je tak zásadní, že bez T lymfocytů nelze přežít.

 

Celou tiskovou zprávu si můžete přečíst na webu Fakultní nemocnice v Motole.

Uvedené případy ilustrují pozitivní hodnotu systému screeningu. V našem případě a v dalších, které budou následovat, je velká šance záchrany života zachycených dětí, spolu s velkým zvýšením kvality jejich života i života jejich blízkých.

Klíčová slova: novorozenecký screening, SMA, SCID

Zdroj: Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR, FN Motol

11. 7. 2022


Zpět