Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

Předmětem projektu byl pilotní projekt časného záchytu familiární hypercholesterolémie u novorozenců. Nález FH u nich umožnil zahájit včas režimová opatření a nezbytnou farmakologickou intervenci, která u nich povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod v jejich produktivním věku. Projekt ověřil vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.

---

• Východiska projektu

  Východiska projektu

  Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné genetické onemocnění látkové přeměny tuků v lidském těle, které patří k nejčastějším dědičným onemocněním metabolismu vůbec. Je odhadováno, že se v ČR narodí v průměru více než jedno dítě s tímto onemocněním denně. Jen velmi malá část z nich se o své diagnóze dozví, většina tak není ani sledována ani adekvátně léčena. Onemocnění se projevuje vysokou hladinou cholesterolu v krvi, a to už ve velmi raném věku. Vysoký cholesterol je příčinou aterosklerózy, tzn. ukládání tuků a dalších látek ve stěnách cév, což může omezit průtok krve důležitými orgány. Tento proces bývá příčinnou řady onemocnění, z nichž nejzávažnější je infarkt a cévní mozková příhoda (mrtvice), které až ve třetině případů končí fatálně. U osob s familiární hypercholesterolémií často dochází k infarktu již před 40. rokem jejich věku, což je obvykle věk rodičů narozeného dítěte.

  V České republice byla dne 1. 11. 2018 zahájena realizace pilotního projektu Časný záchyt familiární hypercholesterolémie. Jednalo se o národní, prospektivní, multicentrický neintervenční pilotní projekt screeningu familiární hypercholesterolémie u nově narozených dětí. Význam projektu spočívá v detekci onemocnění FH u osob již v jejich novorozeneckém věku. To umožní u nemocných s FH provést režimová opatření a včas zahájit adekvátní léčbu, která u nich povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod, které by jim hrozily v jejich produktivním věku. Hlavním cílem projektu bylo metodicky připravit, realizovat a vyhodnotit vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH na celonárodní úrovni tak, aby byl zajištěn maximální pozitivní dopad na zdraví obyvatel a vysoká nákladová efektivita celého procesu.

  Do projektu bylo zapojeno 12 porodnic, kde bylo během 24 měsíců vyšetřeno FH u celkem 10 000 novorozenců. Předpokládalo se, že projekt nově odhalí přibližně 40–50 dětí (rodin) s familiární hypercholesterolémií.

• Dokumenty

  Dokumenty

  • Informovaný souhlas pacienta (pdf, 240 kB)
  • Souhlas se zpracováním osobních údajů (pdf, 200 kB)
  • Leták (pdf, 670 kB)
  • Anamnestický dotazník (pdf, 170 kB)
  • Informační roll-up (pdf, 7,3 MB)
• Výstupy

  Výstupy

  • Analytická zpráva pilotního projektu (pdf, 3,8 MB)
  • Metodika realizace pilotního projektu (pdf, 5,2 MB )
  • Metodika sběru dat pilotního projektu (pdf, 2,8 MB)
  • Evaluační zpráva pilotního projektu (pdf, 1,0 MB)
  • Doporučený postup pro program časného záchytu familiární hypercholesterolémie (pdf, 2,2 MB)
  • Implementační manuál pro program časného záchytu familiární hypercholesterolémie (pdf, 1,5 MB)
• Odborná garance

  Odborná garance

  Procesně-výkonné zázemí projektu zajišťuje pracovní skupina projektu, která je výkonným orgánem Národní rady pro implementaci a řízení programů časného záchytu onemocnění zřízené příkazem ministra zdravotnictví č. 10/2017 ze dne 16. června 2017. Hlavním úkolem Pracovní skupiny je posuzování a zpracování metodických postupů, provádění pravidelného monitoringu projektu po celou dobu jeho realizace, vyhodnocení pilotního projektu po ukončení realizace projektu a vydávání dalších doporučení a odborných stanovisek.

  Záštitu nad projektem převzala odborná společnost - Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAt).

  Odbornými garanty projektu jsou:

  • prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
    Laboratoř molekulární genetiky, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno
  • prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.
    III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha

  Předseda pracovní skupiny:

  • prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D. (III. interní klinika – klinika endokrinologie a metabolismu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha)

  Členové pracovní skupiny:

  • prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
  • Mgr. Lukáš Tichý, Ph.D.
  • prof. MUDr. Vladimír Soška, CSc.
  • prof. MUDr. Věra Adámková, CSc.
  • doc. MUDr. Tomáš Fait, Ph.D.
  • MUDr. Miloš Černý
  • Mgr. Kristýna Čillíková

  Tajemník pracovní skupiny:

  • MUDr. Marcela Koudelková
• Zapojená pracoviště

  Zapojená pracoviště

  • Fakultní nemocnice v Motole, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK, Praha
  • Krajská zdravotní, a. s. – Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, Gynekologicko-porodnická klinika (Fakulta zdravotnických studií - UJEP), Ústí nad Labem
  • Fakultní nemocnice Plzeň, Gynekologicko-porodnická klinika, Plzeň
  • Městská nemocnice Ostrava, Oddělení gynekologie a porodnictví, Ostrava
  • Fakultní nemocnice Olomouc, Porodnicko-gynekologická klinika, Olomouc
  • Nemocnice Havlíčkův Brod, Gynekologicko-porodnické oddělení, Havlíčkův Brod
  • Krajská nemocnice T. Bati, a. s., Gynekologicko-porodnické oddělení, Zlín
  • Oblastní nemocnice Kolín, a.s., nemocnice Středočeského kraje, Gynekologicko-porodnické oddělení, Kolín
  • Fakultní nemocnice Brno, Porodnice Obilní trh, Gynekologicko-porodnická klinika, Brno
  • Fakultní nemocnice Brno, Porodnice Bohunice, Gynekologicko-porodnická klinika, Brno
  • Nemocnice Milosrdných bratří, Gynekologicko-porodnické oddělení, Brno
  • Nemocnice Třebíč, Gynekologicko-porodnické oddělení, Třebíč
• Ohlasy v médiích

  Ohlasy v médiích

  • 5. kongres o ateroskleróze, 10. 12. 2021: Strategie detekce FH v populaci: které jsou nejlepší?
    Rozhovor s odborným garantem projektu prof. MUDr. Tomášem Freibergerem, Ph.D. z 25. kongresu o ateroskleróze dostupný na webu AtheroTV (ČSAt). Video s rozhovorem je dostupné zde. Pozn. Pro shlédnutí videa je třeba se registrovat.
  • RádioM, 27. 11. 2021: Plošný screening familiární hypercholesterolémie potřebujeme
    Rozhovor s odborným garantem projektu prof. MUDr. Tomášem Freibergerem, Ph.D. pro RádioM. Záznam rozhovoru si můžete poslechnout zde.
  • nemocnicekolin.cz, 7. 12. 2021: V kolínské porodnici lze z odběru pupečníkové krve odhalit závažné genetické onemocnění
    Informace o realizaci projektu v nemocničním časopise Oblastní nemocnice Kolín, a.s. (OBRAZ II 4/2021).
  • Zlín TVS, 13. 9. 2021: KNTB detekuje genetické onemocnění z pupečníkové krve
    Reportáž o realizaci projektu v Krajské nemocnici T. Bati, a.s. ve Zlíně, dostupná na webu regionální televizi TVS. Reportáž můžete spustit zde.
  • tisková zpráva Krajské nemocnice T. Bati, a.s. ve Zlíně, 12. 8. 2021: „Baťovka“ se zapojila do unikátního projektu, z pupečníkové krve novorozenců detekuje genetické onemocnění
  • tisková zpráva České společnosti pro aterosklerózu, 24. 9. 2020: Stovky Čechů zjistí, jak vypadá jejich cholesterol
  • ceskatelevize.cz, Studio 6 II, 24. 9. 2020: Covid-19 a vysoká hladina cholesterolu
    Rozhovor s předsedou odborné společnosti ČSAt prof. MUDr. Michalem Vrablíkem, Ph.D. v České televizi u příležitosti světového dne familiární hypercholesterolémie . Videozáznam rozhovoru si můžete přehrát zde. Pozn. video začíná v čase 9:34.
  • seznamzpravy.cz, 24. 9. 2020: Pilotní testy na cholesterol u novorozenců začnou v prosinci
  • cuni.cz, Aktuality Univerzity Karlovy, 24. 9. 2020: V Karolinu si odborníci posvítili na cholesterol
  • ZdravéZprávy.cz, 29. 3. 2020: Lékaři chtějí screening na vrozenou hypercholesterolemii
  • ZeZdravotnictví.cz, 18. 3. 2020: Testy pupečníkové krve 10 tisíc novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí metabolismu
  • Ordinace.cz, 18. 3. 2020: Z krve novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí
  • NášRegion.cz, 18. 3. 2020: Testy pupečníkové krve 10 tisíc novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí metabolismu
  • InfoDnes.cz, 11. 3. 2020: Lékaři zjistí z pupečníkové krve novorozenců, zda trpí vážnou nemocí
  • Týden.cz, 11. 3. 2020: Testy novorozenců přispějí k prevenci nebezpečné nemoci
  • Vitalia.cz, 11. 3. 2020: Nový screening pro novorozence včas odhalí závažnou nemoc
  • AktivníDítě.cz, 11. 3. 2020: Z krve novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí
  • ČeskéNoviny.cz, 10. 3. 2020: Pilotní testy novorozenců přispějí k prevenci vážné nemoci
  • Televize Seznam - Večerní zprávy, 10. 3. 2020: Cholesterol ohrožuje většinu Čechů
  • Česká společnost pro aterosklerózu, 10. 3. 2020: Tisková konference ČSAT a Diagnózy FH, z.s.
  • tisková zpráva, 10. 3. 2020: Z krve novorozenců zjistí, zda trpí vážnou nemocí

Podpora: Operační program Zaměstnanost