Populační pilotní program screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců

1. 1. 2022

Screening SMA a SCID u novorozenců umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit tato dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění. Screeningové vyšetření u novorozenců, které vedou k včasnému odhalení těchto dvou dědičných onemocnění, se dosud u nás neprovádělo. Screening SMA a SCID tak může přinést důležitou informaci o zdravotním stavu dítěte a přispět k jeho úspěšné léčbě, a v řadě případů i k záchraně života dítěte. Podmínkou úspěšné léčby je včasné odhalení těchto onemocnění, a to ještě v jejich presymptomatickém stadiu, tj. dříve, než se projeví svými typickými klinickými příznaky.

  • Východiska projektu

    Východiska projektu

    Screeningové vyšetření u novorozenců, které vedou k včasnému odhalení těchto dvou dědičných onemocnění se dosud u nás neprovádělo. Screening SMA a SCID tak může přinést důležitou informaci o zdravotním stavu dítěte a přispět k jeho úspěšné léčbě, a v řadě případů i k záchraně života dítěte. Podmínkou úspěšné léčby je včasné odhalení těchto onemocnění, a to ještě v jejich presymptomatickém stadiu, tj. dříve, než se projeví svými typickými klinickými příznaky.

    Screeningové vyšetření těchto dvou onemocnění se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. až 72. hodinou po narození. Screeningový program je v ČR pilotně zaveden od roku 2022.

    Spinální svalová atrofie (SMA)

    Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je závažné dědičné nervosvalové onemocnění, které postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Děti postižené tímto onemocněním postupně ztrácí schopnost samostatného pohybu. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, horšící se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla. V evropských populacích je tímto onemocnění postižen přibližně každý desetitisící novorozenec.

    Výhoda účasti v programu spočívá v možnosti odhalit toto onemocnění co nejdříve po narození dítěte, což u něj umožní zahájit včas účinnou léčbu, a to před rozvojem případných obtížně léčitelných nebo až neléčitelných komplikací v důsledku opožděné klinické diagnostiky tohoto onemocnění. Účinná léčba SMA je v současné době již dostupná a společně se specializovanou rehabilitací může významným způsobem zmírnit projevy tohoto onemocnění.

    Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)

    Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiency) je závažné dědičné onemocnění imunitního systému. Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou chráněny protilátkami od své matky, ale při postupném úbytku mateřských protilátek jsou ve zvyšující míře vystaveny vysokému riziku závažných infekcí. Během prvních několika měsíců života se u nich často objevují průjmy, zápaly plic, záněty středního ucha, sepse a kožní infekce. Vážným rizikem pro pacienty je i očkování živými vakcínami, tento druh vakcín může způsobit závažné komplikace až i úmrtí dítěte.

    Pokud je onemocnění včas odhaleno, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby, kterou je neodkladná transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunitního systému. V evropských populacích je tímto onemocnění postižen přibližně každý padesátitisící novorozenec.

  • Dokumenty

    Dokumenty

  • Odborná garance

    Odborná garance

    Na realizaci pilotního screeningového programu dohlíží Komise pro přípravu screeningu spinální svalové atrofie a těžké kombinované imunodeficience u novorozenců složená z předních odborníků věnujících se této problematice, zástupců ministerstva zdravotnictví a zdravotních pojišťoven:

    • Ing. Mgr. Venuše Škampová
    • doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D.
    • prof. MUDr. Milan Macek, DrSc, MHA
    • prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc. doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
    • doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
    • MUDr. Lumír Kantor, Ph.D.
    • Ing. Karolína Pešková
    • MUDr. Iveta Matějovská, CSc.
    • MUDr. Miluše Havlová
    • MUDr. Ladislav Hadravský, Ph.D.
    • MUDr. Iva Burianová, Ph.D.
    • Ing. Mgr. Pavla Mašková, Ph.D.
    • RNDr. Ondřej Májek, Ph.D.
    • PhDr. Karel Hejduk
  • Nejčastější dotazy

    Nejčastější dotazy

    Co je novorozenecký screening?

    Novorozenecký screening je proces testování dětí krátce po narození (mezi 48.-72. hodinou života) na léčitelná onemocnění, která nejsou obvykle v novorozeneckém období patrná. Provádí se proto, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví.

    Pomocí malého vpichu do paty se dětem krátce po narození odebere kapka krve. Tato krev na filtračním papírku, tzv. suchá kapka krve, je odeslána do screeningové laboratoře, kde je testována na 20 vrozených onemocnění. U těchto onemocnění je včasná diagnostika klíčem k účinné léčbě.

    Lze dovyšetřit děti narozené před rokem 2022?

    Děti narozené v roce 2021 lze dovyšetřit na SMA a SCID pouze jako samoplátce. Podmínkou je LÉKAŘEM-pediatrem, u kterého je dítě registrováno, vyplněný a podepsaný informovaný souhlas, formulář je v záložce Dokumenty. Nový vzorek krve na vyšetření není potřeba miminku odebírat, bude použita novorozenecká kartička, která je v laboratoři archivována z již provedených screeningových vyšetření. Vyplněný a podepsaný informovaný souhlas odešle rodič (postačuje scan) na email karolina.peskova@vfn.cz a laboratoř následně provede vyšetření a vystaví rodiči fakturu na úhradu. Realizaci úhrady s rodičem následně domluví laboratoř. Cena za vyšetření je celkem cca 500,-Kč.

    SMA

    Co je onemocnění spinální svalová atrofie neboli SMA?

    Spinální svalové atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je vzácné, ale závažné dědičné nervosvalové onemocnění. Postihuje část nervového systému odpovědného za ovládání svalů důležitých pro pohyb dolních a horních končetin, hlavy, dýchacích svalů a polykání.

    Jak je možné, že zdraví rodiče mají dítě s vrozenou nemocí?

    U SMA jsou rodiče sice zdrávi, ale jsou nosiči vlohy pro SMA, mají jeden gen funkční a jeden abnormální. Pokud dítě zdědí jeden chybný gen od matky i od otce, má oba geny nefunkční a onemocnění se u něj projeví. Přenašeči nemají žádné klinické obtíže a většinou o přenašečství nevědí.

    Kdy se typicky objevují první příznaky nemoci SMA?

    První příznaky nemoci SMA se nejčastěji objevují během prvních 6. měsíců života, méně často pak během prvních 2 let života. Pozdější počátek nemoci je možný, tyto případy jsou však spíše výjimečné.

    Proč je zaveden pilotní novorozenecký screening SMA?

    Při onemocnění SMA postupně odumírají určité typy nervových buněk. Toto odumírání probíhá i v době, kdy ještě nejsou patrné klinické obtíže. Právě časný záchyt nemoci, ještě v době bez příznaků, umožní časnou léčbu a tím minimalizuje příznaky nemoci. Většina dětí léčených před rozvojem nemoci je schopna chůze.  Většina dětí, která je léčena až při vzniku obtíží, není nikdy schopna normální chůze.

    Jak se SMA diagnostikuje?

    Jakmile je test provedený ze suché kapky krve novorozence pozitivní, budete kontaktováni svým pediatrem či lékařem specialistou, který si vás pozve na osobní schůzku a objasní pozitivní výsledek. Ve druhém kroku je druhým testem diagnóza SMA potvrzena či vyvrácena.  

    Co se bude dít po potvrzení diagnózy SMA?

    Po potvrzení diagnózy SMA budete kontaktováni lékařem zabývajícím se léčbou SMA a bude stanoven plán léčby.

    Zdroj: https://www.curesma.org/newborn-screening-for-sma/#frequently-asked-questions

    SCID

    Co je těžká kombinovaná imunodeficience (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)?

    Novorozenci s SCID nemají imunitní systém, který by se bránil infekcím. Při narození vypadají zdravé, ale během prvních měsíců života se u nich rozvinou život ohrožující infekce. Bez diagnózy jsou kojenci opakovaně hospitalizováni a často umírají před svými prvními narozeninami. Obvykle je diagnóza SCID stanovena se zpožděním, nezřídka až ve věku 6-12 měsíců, poté, co již onemocněli závažnými infekcemi a/nebo rozvinuli nevratná poškozením orgánů, například plic.

    Proč vyšetřovat novorozence na SCID?

    Novorozenci s SCID obvykle nemají žádné známky onemocnění, ale nakonec se u nich rozvinou život ohrožující infekce. Screening dětí na SCID při narození umožňuje diagnostikovat onemocnění dříve, než dostanou infekci, a tak může začít včasná léčba.

    Je SCID léčitelný? Jaká je léčba?

    SCID lze vyléčit tak, že se dítěti poskytne nový fungující imunitní systém prostřednictvím transplantace kostní dřeně. Nejlepší výsledek nabízí transplantace v raném dětství, dříve, než dítě začne trpět závažnými infekcemi.

    Jak se provádí screeningový test na SCID?

    SCID screening se provádí za použití stejných vzorků krve, které se odebírají pro rutinní novorozenecký screening.

    Vyšetření na SCID používá metody DNA analýzy, konkrétně rt-PCR (polymerázová řetězová reakce v reálném čase) k měření tzv. sestřihových kroužků receptoru T-buněk (TREC), což jsou malé kousky DNA vytvořené během zrání T-buněk imunitního systému. Novorozenci s SCID postrádají nebo mají nízké TREC.

    Jaké jsou možné výsledky novorozeneckého screeningu na SCID?

    „Negativní“ výsledek znamená normální nález. U dítěte není nutné žádné následné testování.

    Výsledek „pozitivního screeningu“ znamená, že dítě může mít riziko SCID a je nezbytné provést následné testování, aby se zjistilo, zda tuto nemoc skutečně má.

    V některých případech nejsou screeningové vzorky pro testování dostatečné a pro dokončení screeningu pro dítě je vyžadován opakovaný vzorek. To NEZNAMENÁ, že dítě má zdravotní problém.

    Co se stane, když má dítě pozitivní screening na SCID?

    Děti s pozitivním screeningem na SCID jsou odeslány ke specialistům v národních centrech pro diagnostiku a léčbu poruch imunity k následnému diagnostickému testování, aby se zjistilo, zda mají či nemají SCID.

    Rodiče jsou informováni o pozitivním výsledku novorozeneckého screeningu na SCID buď poskytovatelem primární zdravotní péče (registrující praktický lékař pro děti a dorost), nebo zdravotnickým pracovníkem jednoho z národních center pro diagnostiku a léčbu poruch imunity.

    Kde se nacházejí národní centra pro diagnostiku a léčbu poruch imunity?

    Národní centra pro diagnostiku a léčbu poruch imunity se nacházejí v následujících nemocnicích:

    Ústav imunologie, Fakultní nemocnice v Motole, Praha

    Ústav klinické imunologie a alergologie, Fakultní nemocnice U Svaté Anny, Brno

    Existují falešně pozitivní výsledky screeningu SCID novorozenců?

    Stejně jako u každého screeningového testu může test na SCID poskytnout falešně pozitivní výsledky. Odhaduje se, že přibližně 20-30 kojenců v ČR bude mít každý rok pozitivní screening na SCID, což vyžaduje následná vyšetření, ale asi jen u 1-2 z nich bude nakonec diagnostikován SCID.

    Existují falešně negativní výsledky screeningu SCID novorozenců?

    Jako u každého screeningového testu, novorozenecký screening na SCID může minout dítě s nemocí. Pokud má dítě příznaky SCID, doporučuje a provádí se diagnostické testování onemocnění dalším průběhu života, i když mělo dítě negativní výsledek novorozeneckého screeningu.

    Jak rodiče zjistí výsledky novorozeneckého screeningu svého dítěte?

    O výsledku pozitivního výstupu novorozeneckého screeningu jsou informováni primárně registrující praktický lékař pro děti a dorost a národní centra pro diagnostiku a léčbu poruch imunity, kteří posléze kontaktují rodiče a řídí další postup. Negativní výsledky screeningu se nesdělují.

    Co se stane, když má dítě skutečně SCID?

    Pokud kontrolní vyšetření svědčí pro SCID, jsou ihned zahájeny kroky směřující k transplantaci kostní dřeně. Tato léčba je nejúčinnější, protože dodá dětem buňky, z nichž se vyvine nový imunitní systém, který je schopen bojovat s infekcemi. Transplantaci kostní dřeně pro SCID provádí v ČR Klinika dětské hematoonkologie Fakultní nemocnice v Motole v Praze. Součástí vyšetřování pacienta se SCID je vyšetření biologických rodičů a dle typu SCID případně také sourozenců.

  • Ohlasy v médiích

    Ohlasy v médiích