Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiency) je závažné dědičné onemocnění imunitního systému. Děti narozené se SCID se obvykle po narození jeví jako zdravé, protože jsou chráněny protilátkami od své matky, ale při postupném úbytku mateřských protilátek jsou ve zvyšující míře vystaveny vysokému riziku závažných infekcí. Během prvních několika měsíců života se u nich často objevují průjmy, zápaly plic, záněty středního ucha, sepse a kožní infekce. Vážným rizikem pro pacienty je i očkování živými vakcínami, tento druh vakcín může způsobit závažné komplikace až i úmrtí dítěte.
Pokud je onemocnění včas odhaleno, zvyšuje se úspěšnost cílené léčby, kterou je neodkladná transplantace kostní dřeně a obnovení normální funkce imunitního systému. V evropských populacích je tímto onemocnění postižen přibližně každý padesátitisící novorozenec.
Screening ve zdravotnictví znamená vyšetřování předem definované skupiny osob za účelem vyhledávání chorob včas, tedy v době, kdy osoba nemá ještě příznaky nebo potíže a lze tak předejít rozvoji nemoci či případnému úmrtí.
Screening (časný záchyt onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit tato dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění. Screeningové (tj. vyhledávací) vyšetření u novorozenců, které vedou k včasnému odhalení těchto dvou dědičných onemocnění se dosud u nás neprovádělo. Screening SMA a SCID může přinést důležitou informaci o zdravotním stavu dítěte a přispět k jeho úspěšné léčbě, a v řadě případů i k záchraně života dítěte. Podmínkou úspěšné léčby je včasné odhalení těchto onemocnění, a to ještě v jejich presymptomatickém stadiu, tj. dříve, než se projeví svými typickými klinickými příznaky.
V současné době již standardně probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení pilotního programu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění (viz. blíže - www.novorozeneckyscreening.cz).
Screeningové vyšetření těchto dvou onemocnění se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence mezi 48. až 72. hodinou po narození. Ke screeningovému vyšetření se využije malá kapka kapilární krve (max. 100 mikrolitrů, tj. např. velikostí větší špendlíkové hlavičky), a to v rámci jednorázového odběru série malých krevních vzorků pro potřeby stávajícího novorozeneckého laboratorního screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Z tohoto důvodu pilotní screeningové vyšetření SMA a SCID nezatíží dítě dalším odběrem krve oproti stávající praxi. Tento rutinní odběr malého vzorku krve z patičky novorozence je prakticky bezbolestný a nikterak dítě netraumatizuje.
Na realizaci pilotního screeningového programu dohlíží Komise pro přípravu screeningu spinální svalové atrofie a těžké kombinované imunodeficience u novorozenců složená z předních odborníků věnujících se této problematice, zástupců ministerstva zdravotnictví a zdravotních pojišťoven:
